Considéré comme la première cause de retard mental héréditaire et la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique rare qui touche 1 garçon sur 5000 naissances et 1 fille sur 9000. Elle résulte d’une mutation présente sur le Chromosome X. Chez le garçon, les […]
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La néphropathie à IgA est une maladie rénale courante dont la cause était auparavant inconnue. Une étude majeure sur la génétique de la maladie a permis d’identifier sa cause. Selon une publication dans la revue Nature Genetics , des chercheurs de l’Université de Columbia ont pu identifier 16 gènes...
Des scientifiques travaillent actuellement sur un vaccin pour prévenir la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down, qui les touche à un taux plus élevé en raison de leur capacité limitée à éliminer une protéine toxique appelée plaque amyloïde. La société pharmaceutique suisse AC Immune a...
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Une maladie neuromusculaire touchant surtout les garçons