Considéré comme la première cause de retard mental héréditaire et la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique rare qui touche 1 garçon sur 5000 naissances et 1 fille sur 9000. Elle résulte d’une mutation présente sur le Chromosome X. Chez le garçon, les […]
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Une découverte récente, publiée dans Nature Neuroscience, pourrait marquer un tournant dans la compréhension de la sclérose latérale amyotrophique, plus connue sous le nom de maladie de Charcot. Des chercheurs chinois ont mis en lumière une anomalie génétique spécifique dans l’ADN des mitochondries, ces petites centrales énergétiques présentes dans...
La maladie de Fabry, pathologie génétique rare, touche environ une personne sur 15 000. Elle est causée par une déficience d’une enzyme essentielle à la dégradation des lipides dans l’organisme, ce qui entraîne des lésions progressives au niveau des reins, du cœur et du système nerveux. Souvent confondue avec...
Le glaucome, l’une des principales causes de cécité irréversible, reste un défi médical de taille, notamment en raison de son caractère souvent asymptomatique jusqu’à des stades avancés. Si la génétique joue un rôle clé dans le développement de cette maladie oculaire, une nouvelle étude publiée en prépublication dans la...
Trois décès liés au syndrome de Guillain-Barré