Maladies rares : mise en place « impérative » d’un Plan national

rares, car c’est le meilleur cadre pour prendre en charge toutes les problématiques liées à ces pathologies méconnues et auxquelles sont confrontés les malades ainsi que leurs familles « , a déclaré à l’APS Dr Bouras, en marge d’une rencontre de célébration de la Journée mondiale des maladies rares.

En tête des préoccupations des malades, l’aspect lié au test génétique et moléculaire, assuré, pour l’ensemble du territoire national par une seule unité au niveau du CHU Mustapha Bacha d’Alger, en plus de l’unité des maladies métaboliques, sise au CHU Nafissa Hammoudi (ex-Parnet), a-t-il déploré, précisant que « seules 25 maladies rares sont diagnostiquées » en Algérie, sur un éventail de 5000 à 6000 pathologies recensées de par le monde, sachant que « de nouvelles autres continuent à apparaitre ».

Pour les pathologies non diagnostiquées au niveau de ces établissements, les proches sont contraints de recourir au secteur privé, en dépit du « coût onéreux » de ces examens, fait-il observer, citant l’exemple de la myopathie de Duchenne dont le test génétique revient à 30.000 DA, voire 40.000 DA.

Dr Bouras fera savoir que cette classe de pathologies rares affecte quelque 500 personnes en Algérie, qu’elle est « grave et évolutive » car touchant les muscles et le cœur et pour laquelle il est préconisé une « prise en charge pluridisciplinaire », notant que ses signes cliniques apparaissent à partir de 2 ou 3 ans, exclusivement chez la gente masculine.

 « Pour l’heure, elle est traitée seulement au moyen de corticoïdes avec tous les effets secondaires que ceux-ci induisent. Aussi, nous aimerions que le ministère de la Santé puisse mettre à la disposition de ces patients et d’autres atteints de pathologies rares,  les traitements innovants mis sur le marché mondial ainsi que les médicaments  issus des thérapies génique et cellulaire », a-t-il revendiqué à ce propos.

Le Dr Bouras plaide, en outre, pour une « formation spécifique » du corps médical et paramédical, toutes spécialités confondues, la prise en charge des maladies orphelines nécessitant une approche « spécifique », souligne-t-il, mettant en exergue la spécialité de la pédiatrie, dans la mesure où « plus de 50 % de ces pathologies se retrouvent chez les enfants, dont certaines sont congénitales ».

Tout en précisant que l’association qu’il préside œuvre à « mieux faire connaître » ces pathologies et à « sensibiliser » la société et les pouvoirs publics à leur sujet, il a rappelé que le nombre des souffrants

diagnostiqués dans le pays s’élevait en 2017 à quelque 17.000. Un chiffre, soutient-il, « certainement en deçà de la réalité ».

Lors de cette rencontre, des représentants de différents groupes de maladies rares ont tenu à faire connaître les difficultés auxquelles les patients sont, au quotidien, confrontés, à l’instar de ceux souffrant de la rétine pigmentaire (RP), lesquels aspirent à faire valoir leurs droits à un « bon suivi », à travers une association nationale en phase de création.

S’exprimant en leur nom, Sarah Yousfi, elle-même atteinte de cette pathologie, a mis en avant « la cherté » des examens auxquels les malades sont régulièrement soumis, déplorant également « l’absence de centres spécialisés qui offriraient une assistance médicale et psychologique » aux concernés.

Elle a, en outre, exprimé son souhait que les non-voyants ou ceux souffrant d’une baisse de la vue puissent être « intégrés socialement » à travers une « meilleure autonomisation », par l’apprentissage de l’usage de la canne, des nouvelles technologies, etc. De même que par le biais d’une « insertion professionnelle adaptée à même de les aider à ne pas se sentir inutiles et à ne pas sombrer dans la dépression psychologique », a-t-elle argumenté.

Outre la myopathie de Duchenne et la rétine pigmentaire, le syndrome de Marfan, la fibrose pulmonaire idiopathique, l’épidermolyse bulleuse, etc, figurent parmi les maladies rares recensées jusque-là en Algérie.