Découverte d’une nouvelle maladie rare : un espoir pour les familles et la recherche médicale

Découverte d’une nouvelle maladie rare : un espoir pour les familles et la recherche médicale - Algérie

Des chercheurs de l’hôpital universitaire de Tübingen, en collaboration avec des équipes internationales, ont identifié une maladie génétique rare affectant gravement le développement neurologique des enfants. Grâce au séquençage avancé de l’exome et du génome, les scientifiques ont mis en lumière une mutation dans le gène EEFSEC, responsable d’une synthèse défaillante des sélénoprotéines. Cette découverte […]

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