Maladies rares: « l’urgence » d’un Plan national pour un « meilleur » suivi des patients

S’exprimant à l’occasion de la Journée internationale des Maladies rares (28 février), le Pr Farid Haddoum, Chef de Service Néphrologie Transplantation au CHU Mustapha Pacha d’Alger, a déploré, dans une déclaration à l’APS, « l’absence » d’un « Plan national » dédié à la Maladie de Fabry (MF), qui permettrait, entre autres, d’obtenir des chiffres précis de cette pathologie qui attaque en premier lieu le rein.

« Seules des données fragmentaires sont rapportées par des collègues praticiens, à titre personnel et sans aucune certitude sur l’ampleur de la maladie en Algérie », explique l’enseignant à la Faculté de Médecine d’Alger qui plaide également pour l’établissement d’un Registre national pour cette pathologie orpheline, notant que « le seul travail scientifique sur la MF mené par le Pr Hind Arzour, estimait à 46 le nombre de familles algériennes identifiées et à 160 celui de patients vivants ».

Et de soutenir que le nombre « réel est plus élevé » et serait de l’ordre de 1000 patients, ajoutant que « beaucoup reste à faire pour les diagnostiquer et les traiter », avant de relever la « difficulté de confirmer un diagnostic » qui peut parfois être établi au bout de 05 à 15 années de dialyse chronique.

A ce propos, il cite « l’errance diagnostique et le nomadisme médical » entourant cette affection, d’où « toute l’importance » de la formation médicale continue, insiste-t-il, avant d’indiquer qu' »à l’heure actuelle, il n’existe pas d’autres alternatives » au diagnostic génétique de la MF, les dosages enzymatiques et autres moyens « n’étant plus valables de nos jours ».

Tout en appelant à « développer le séquençage » (séquences des gênes), le Pr Haddoum fait savoir que la prise en charge pluridisciplinaire des patients inclut le traitement par injection intraveineuse mensuelle de l’enzyme déficiente, en sus d’une panoplie d’autres médicaments pour la douleur, l’insuffisance cardiaque, la rééducation, la transplantation rénale, les frais d’explorations, etc.

En somme, souligne-t-il, un poids financier entre 2 et 4 millions de dinars par année et par patient atteint de formes graves tardivement diagnostiquées, sachant que « l’offre de soins optimale reste limitée et est une source d’angoisses pour les patients et de déceptions pour les médecins en charge ».

Et d’expliquer que la MF est « une maladie héréditaire, secondaire à une anomalie génétique qui frappe autant l’ adulte que l’ enfant, et est plus sévère chez l’homme et le garçon.

Elle est dévastatrice, sournoise et touche souvent le rein, en premier lieu, sachant que les autres atteintes vont apparaître plus tardivement et sont très invalidantes ».

De son côté, le Pr Nadia Mesli, Chef de service Hématologie au CHU de Tlemcen, déplore « les difficultés » rencontrées par sa corporation pour recenser les hémophiles, un travail, dit-elle, qui a été entamé en 2008 et a abouti au nombre de 3000 souffrants de cette pathologie qui se distingue par une coagulo-pathie rare.

« Un syndrome hémorragique profond, provoqué le plus souvent par un traumatisme minime sans tendance d’arrêt spontané de saignement ».

Un cout thérapeutique élevé…

Tout en faisant savoir qu' »en dehors de la thérapie génique, au coût élevé, il n’existe aucun traitement curatif de l’hémophilie, hormis des moyens pour prévenir et/ou arrêter le saignement », elle signale également les risques encourus par le phénomène du « Switch » d’un traitement à un autre: « les médicaments sont disponibles et les patients sont sous prophylaxie personnalisée, l’inconvénient réside dans l’accès veineux, surtout chez les enfants », explique-t-elle, qualifiant d' »excellente alternative thérapeutique » le recours au produit administré en sous-cutané.

L’intervenante déplore, par ailleurs, ce qu’elle considère comme étant une « absence d’adhésion de certains parents », au moment où la transmission de cette affection est « héréditaire, récessive et liée au sexe, le gène malade étant porté sur le chromosome X ».

Abordant le contexte sanitaire actuel, elle souligne que la population hémophile « a les mêmes risques d’infection par la covid19 que le reste de la population générale », préconisant « le maintien du traitement prophylactique, le port de masque avec respect de la distanciation sociale, la suspension des visites non urgentes ainsi que la réduction des rendez-vous hospitaliers ».

Et d’insister sur la « gestion de l’urgence à domicile et sur la téléconsultation », préconisant de « demeurer mobilisés pour garantir une continuité des soins durant cette période », tout en attirant l’attention sur « le renforcement de l’éducation et l’orientation des patients et de leurs parents afin de minimiser les accidents hémorragiques, l’enjeu étant d’éviter toute hospitalisation excessive ».

Tout en soulignant que la maladie de Gaucher est « handicapante », le P Aboura Abdelatif, du Service d’Hématologie du CHU de Beni-Messous, considère, quant à lui, que « le diagnostic précoce et le suivi approprié du patient préviennent les complications irréversibles de la maladie ».

D’où, précise-t-il, l’importance de « détecter d’éventuelles complications, de rechercher l’apparition de comorbidités, d’évaluer la réponse aux traitements, de réévaluer l’abstention thérapeutique des patients non traités, etc ».

Le spécialiste de la maladie de Gaucher explique que cette pathologie orpheline touche plusieurs organes, essentiellement le foie, la rate et les os, sachant que les manifestations ostéo articulaires sont « la principale cause de morbidité et d’invalidité ».

L’ostéoporose représente 50% des manifestations neurologiques (syndrome parkinsonien), alors que parmi ses affections malignes sont cités les hémopathies, les cancers…etc.

Le ministère de la Santé, de la Population et de la Réforme hospitalière avait répondu, depuis 2013, aux attentes des familles des malades, à travers un arrêté publié dans le Journal officiel du 9 octobre 2013 (numéro 50) lequel fixe les listes des maladies rares et des pathologies à pronostic vital ainsi que les produits pharmaceutiques destinés à leur traitement.